El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad poco frecuente que afecta a 1 de cada 50.000 personas, alrededor de 1.000 personas en España

Durante los últimos meses hemos tenido mucha demanda para realizar estudios de Farma en relación a este tópico en ESR (Estudio Silvia Roca). Una de las cosas que más se ve en la web de las asociaciones es la poca divulgación que hay sobre esta enfermedad rara, así que vamos a aportar un poco de nuestra parte para darla a conocer.

Encontrar pacientes de enfermedades raras es siempre complicado, y siempre sugerimos incluir a sus cuidadores o familiares en la muestra. Solemos acudir a Asociaciones de Pacientes y Médicos que la tratan, ofreciendo una donación por la ayuda de encontrarles. Es importante, con este tipo de estudios, tener una metodología bien específica y que los pacientes entiendan que con su opinión estarán ayudando a futuros pacientes de esta enfermedad y a la mejora del mantenimiento y la convivencia en sus vidas.

Los últimos avances hablan de un nuevo tratamiento cuyo principio activo es el acetato de Icatibant que podría ser la esperanza para los pacientes que sufren esta enfermedad, caracterizada por episodios de hinchazón en diferentes partes del cuerpo y que puede llegar a ser mortal en caso de que se inflame la glotis u otras estructuras vitales respiratorias.

El angioedema es una rápida tumefacción o edema que se produce en la piel, las mucosas y los tejidos submocosos. A parte de estos síntomas, los pacientes pueden experimentar también fuertes episodios de intenso dolor abdominal, náuseas y vómitos que vienen causados por un edema en la pared intestinal.

Una de cada 10.000 personas en el mundo sufre esta enfermedad, pero según los expertos, si se sumaran todos los casos desconocidos, la cifra sería hasta 5 veces mayor, ya que si no hay antecedentes familiares, el diagnóstico puede ser incorrecto. Hombres y mujeres son afectados en la misma medida y en el 75% de los casos, la patología ya se manifiesta durante los primeros 20 años de vida.

El riesgo de que un hijo herede la enfermedad de uno de los progenitores afectados asciende al 50%. Los descendientes masculinos y femeninos corren el mismo riesgo de heredarlo.

En cuanto a su diagnóstico, conocer las manifestaciones clínicas con que se presenta ayudan muchísimo a su detección precoz. Si se presentan edemas frecuentes en las zonas del cuello, la cara, las extremidades y las nalgas que perduran durante horas o días, incluso si se sufren dolores intensos en la zona del estómago, como si se tratara de cólicos, podrían ser síntomas causados por un AEH (Angioedema Hereditario). Si en la historia familiar ha habido casos de AEH, será fácil sosprechar que se trata de dicha enfermedad. También es sospechoso cuando medicamentos como antiestamínicos, tratamientos para recacciones alérgicas, corticoides etc, no surgen efecto. Aún así, su diagnóstico más claro y evidente es a partir de un análisis de sangre especial.

La realidad del Angioedema Hereditario en Latinoamérica:

Si bien el Angioedema Hereditario aún no tiene cura, el gran desarrollo científico y de investigación llevado a cabo en los últimos años sobre esta enfermedad ha permitido la aprobación de nuevos medicamentos que, sumados a los ya existentes, han cambiando radicalmente el paradigma de tratamiento del AEH. El uso inteligente de los tratamientos modernos posibilitan a los pacientes prevenir la aparición de síntomas y/o tratarlos con la celeridad necesaria, permitiéndoles así lograr una vida plena y productiva. Sin embargo, los resultados de una encuesta realizada entre referentes de Asociaciones y Grupos de pacientes con AEH de 9 países Latinoamericanos revelan que la situación en toda la regióndista de ser aceptable y que sólo en dos de los países encuestados los pacientes con AEH se acercan gradualmente al modelo óptimo de manejo y tratamiento de esta enfermedad. La encuesta también pone en evidencia que el diagnóstico, la atención a los pacientes, así como la disponibilidad de tratamientos, varía notablemente entre los diferentes países de la región, pero que en todos los casos es, claramente deficiente y demanda un cambio inmediato y radical. El AEH continúa siendo una enfermedad que pasa altamente desapercibida y desatendida en esta región. El conocimiento limitado de la patología, las dificultades diagnósticas y la falta de disponibilidad de los tratamientos efectivos, generan una situación de riesgo constante para la vida de los pacientes. Sin lugar a dudas, la región está atrasada con respecto a otros países donde existen modelos más organizados para el manejo del AEH, y donde varias opciones terapéuticas se encuentran registradas y disponibles para su uso.